因業(yè)務(wù)調(diào)整，部分個(gè)人測試暫不接受委托，望見諒。

檢測項(xiàng)目

測序準(zhǔn)確性檢測：評估測序 reads 中堿基 calling 的準(zhǔn)確程度，通過比對參考基因組計(jì)算匹配率，確保數(shù)據(jù)可靠性，避免誤判影響下游分析。

讀長分布檢測：分析測序產(chǎn)生的 reads 長度分布情況，統(tǒng)計(jì)平均讀長和標(biāo)準(zhǔn)差，用于評估測序系統(tǒng)性能和數(shù)據(jù)適用性。

錯(cuò)誤率檢測：計(jì)算測序過程中堿基錯(cuò)誤發(fā)生的頻率，包括插入、缺失和替換錯(cuò)誤，確保錯(cuò)誤率在可接受范圍內(nèi)。

GC bias 檢測：檢查測序數(shù)據(jù)是否受 GC 含量影響，評估不同 GC 區(qū)域覆蓋均勻性，防止 bias 導(dǎo)致數(shù)據(jù)偏差。

覆蓋均勻性檢測：評估基因組各區(qū)域測序覆蓋的均勻程度，計(jì)算覆蓋深度變異系數(shù)，確保無顯著覆蓋盲區(qū)。

插入片段大小檢測：測量文庫中 DNA 插入片段的大小分布，用于優(yōu)化文庫質(zhì)量和測序效率。

接頭污染檢測：檢查測序數(shù)據(jù)中是否存在 adapter 序列污染，評估污染比例，確保數(shù)據(jù)純凈性。

重復(fù)率檢測：計(jì)算測序 reads 中 duplicates 的比例，評估文庫復(fù)雜性和測序效率，避免過度測序。

質(zhì)量值分布檢測：分析測序 reads 的質(zhì)量值分布情況，評估數(shù)據(jù)整體質(zhì)量水平，確保高質(zhì)量數(shù)據(jù)輸出。

變異檢測準(zhǔn)確性檢測：評估測序數(shù)據(jù)在變異 calling 中的準(zhǔn)確性，通過已知變異集驗(yàn)證敏感性和特異性。

檢測范圍

人類基因組測序：應(yīng)用于醫(yī)學(xué)研究和臨床診斷，檢測全基因組或外顯子組變異，支持疾病機(jī)制研究和個(gè)性化醫(yī)療。

微生物基因組測序：用于病原體檢測和環(huán)境微生物研究，鑒定物種和功能基因，支持公共衛(wèi)生和生態(tài)研究。

植物基因組測序：應(yīng)用于農(nóng)業(yè)育種和植物學(xué)研究，檢測基因變異和表達(dá)，提高作物抗性和產(chǎn)量。

動(dòng)物基因組測序：用于畜牧業(yè)和野生動(dòng)物保護(hù)，分析遺傳多樣性和進(jìn)化，支持物種管理和保護(hù)。

轉(zhuǎn)錄組測序：用于基因表達(dá)分析，檢測 RNA 序列和表達(dá)量，研究轉(zhuǎn)錄調(diào)控和功能。

宏基因組測序：應(yīng)用于環(huán)境樣本中的微生物群落分析，鑒定物種組成和代謝途徑，支持生態(tài)和健康研究。

表觀基因組測序：如 DNA 甲基化測序，檢測表觀遺傳修飾，研究基因調(diào)控和疾病機(jī)制。

單細(xì)胞測序：用于細(xì)胞異質(zhì)性研究，分析單個(gè)細(xì)胞基因組或轉(zhuǎn)錄組，支持發(fā)育和癌癥研究。

長讀長測序應(yīng)用：如結(jié)構(gòu)變異檢測，利用長 reads 解析復(fù)雜基因組區(qū)域，提高變異檢測準(zhǔn)確性。

臨床樣本測序：如腫瘤樣本測序，檢測 somatic 變異和融合基因，支持癌癥診斷和治療。

檢測標(biāo)準(zhǔn)

ISO 20395:2019 Biotechnology — Requirements for evaluating the performance of sequencing systems：國際標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定了測序系統(tǒng)性能評估的要求，包括準(zhǔn)確性、敏感性和特異性測試方法。

ASTM E3030-2016 Standard Guide for Validation of Nucleic Acid Sequencing Systems：美國材料與試驗(yàn)協(xié)會(huì)標(biāo)準(zhǔn)，提供測序系統(tǒng)驗(yàn)證的指南，涵蓋數(shù)據(jù)質(zhì)量和分析流程。

GB/T 30988-2014 高通量測序數(shù)據(jù)格式規(guī)范：中國國家標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定了高通量測序數(shù)據(jù)的格式和存儲(chǔ)要求，確保數(shù)據(jù)交換和共享的一致性。

ISO 20184-1:2018 Molecular in vitro diagnostic examinations — Specifications for pre-examination processes for frozen tissue：國際標(biāo)準(zhǔn)涉及樣本前處理要求，適用于測序樣本制備和質(zhì)量控制。

GB/T 37872-2019 生物樣本庫質(zhì)量和能力通用要求：中國國家標(biāo)準(zhǔn)涵蓋生物樣本管理，確保測序樣本質(zhì)量和 traceability。

檢測儀器

高通量測序系統(tǒng)：采用長讀長技術(shù)產(chǎn)生序列數(shù)據(jù)，具備實(shí)時(shí)測序和堿基 calling 功能，用于生成原始測序 reads。

核酸提取儀：自動(dòng)化提取 DNA 或 RNA 從各種樣本類型，確保高純度和產(chǎn)量，為測序提供高質(zhì)量模板。

文庫構(gòu)建儀：自動(dòng)化制備測序文庫，包括片段化、末端修復(fù)和 adapter 連接，優(yōu)化文庫復(fù)雜性和一致性。

熒光光度計(jì)：測量核酸濃度和純度，通過熒光染料檢測，確保樣本質(zhì)量符合測序要求。

電泳系統(tǒng)：分析 DNA 片段大小分布和質(zhì)量，評估文庫完整性，防止 adapter 污染或降解

檢測報(bào)告作用

銷售報(bào)告：出具正規(guī)第三方檢測報(bào)告讓客戶更加信賴自己的產(chǎn)品質(zhì)量，讓自己的產(chǎn)品更具有說服力。

研發(fā)使用：擁有優(yōu)秀的檢測工程師和先進(jìn)的測試設(shè)備，可降低了研發(fā)成本，節(jié)約時(shí)間。

司法服務(wù)：協(xié)助相關(guān)部門檢測產(chǎn)品，進(jìn)行科研實(shí)驗(yàn)，為相關(guān)部門提供科學(xué)、公正、準(zhǔn)確的檢測數(shù)據(jù)。

大學(xué)論文：科研數(shù)據(jù)使用。

投標(biāo)：檢測周期短，同時(shí)所花費(fèi)的費(fèi)用較低。

準(zhǔn)確性高;工業(yè)問題診斷：較約定時(shí)間內(nèi)檢測出產(chǎn)品問題點(diǎn)，以達(dá)到盡快止損的目的。